合珠蛋白血症( hypohuptoglobinemia)。正常人血清中Hp含量为(L 64±1.07)
mg/ml,而基嗣型为I-Ip2/Hpdel的个体Hp水平为(0, 049±o.043)mg/ml; Hpl/
Hpdel的个体为(1.26士0.33)mg/ml。
2.Hp2-1M型 称为上海亲子鉴定修饰表型2-1型(modLfied phenotype Z-I)或Hp2-I
(mod)。是Hp2-1与Hp2-2之问的过渡型。Hp2-1M的泳谱特点是快泳动带成
分比例增多,而2-2区的谱带非常弱,有时易与Hp2=1相混淆。现已查明,Hpl基
因产物较Hp2基因产物多的原因是Hp基因启动予(promotor)中第61位核苷酸
A被核苷酸C取代所致。此变异型在白人中属稀有型,上海汉族人约为1%,印度
人、马来西亚人、美洲中部的印第安人为0.5 %-1.0%。
3.HpCa型又称Carlsberg表型。此型快泳动带比例减少,而2-2区谱带口月
显增加。其产生原因可能是上海亲子鉴定嵌合状态所致,即一类细胞产生Hp2-2.另一类细胞产
生Hp2-l。
4.Hpj-1型(Johnson)特点是I-I区的区带分裂为两条,负极侧谱带增多。
北京地区人群出现率为8. 996。
5.HpK-1型其特点是I-I区的带分裂为两条,其余区域无蛋白带.中国人
群中出现率在1%以上,可能由1-1型演变而来。
此外,其他变异型也有报道,如Hp2-L< trans)、Hp2-l(Haw)等。
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